down sendromu; normal gelişim gösteren bireylerde 46 olan kromozom sayısının 47 olması nedeniyle; anne karnındayken belli olabilen bir genetik bozukluktur.

sanılanın aksine asla bir hastalık değildir. yalnızca genetik bozukluktur. down sendromlu çocuklar hasta değil; özel çocuklardır.

bu genetik bozukluk; bireyin genel görünümüne; çekik gözler, basık burun; kısa parmaklı el ve ayaklar; kısa boy, uzun bir dil yapısı ve düz-ince telli saçlar olarak yansır. ancak bu anlattığım genel görünüm; genetik bozukluktan etkilenmeye bağlı olarak değişkenlik gösterir. az etkilenmiş ve dış görünümü çok az benzerlik gösteren çok sayıda down'lu birey vardır. ayrıca; halk arasında mongol olarak tabir edilen down'lu bireylere bu ismin yakıştırılmasının nedeni çekik gözlerinin moğol halkına benzetilmesinden kaynaklanır.

nefes alıp vermede basık burun nedeni ile sorun yaşayan downlu bireyde, ilerleyen zamanlarda kalp, akciğer rahatsızlıkları gözlenebilir.

zeka geriliği her down sendromlu bireyde aynı ölçüde gözlenmez. yaşından daha ileri seyreden zeka seviyeleri ölçülen down'lu bireyler de vardır. bu nedenle bir çok kaynakta belirtildiği gibi down sendromlular asla eğitilebilir gerizekalı değildir.

ancak, gelişiminde gerilik gözlenmesi riskinden dolayı erken başlanmış iyi bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile eğitim programı down'lu bebek için çok önemli ve atlanmaması gereken bir süreçtir.

down sendromuna ilişkin (genelleyerek söylemek gerekirse) sosyal-duygusal ve ruhsal karakter özellikleri ise canayakın; güleryüzlü, sosyal bireyler olmalarıdır. ankara'daki down cafe çalışanları ve istanbul koşuyolu'ndaki fokurtu kafe'de çalışan down'lu çocuklar bunun en güzel örnekleridir.
genetik bozukluğun bireye olumsuz etkisi ise; inatçılık olarak gözlenir.