trapezoid

    trapezoid ingilizce bir kelime olup türkçe anlamı yamuk şekli demektir. bu kelime bir geometri terimi olup kökeni 1706 yılına dayanmaktadır.
    (11.12.2008 21:59)

duodenum



    --- alıntı ---

    duodenum (oniki parmak bağırsağı): incebağırsağın toplam uzunluğu 6-7 m kadardır, ancak bu uzunluğun ilk 25 cm'lik bölümü duodenuma aittir. buna göre duodenum, incebağırsağın en kısa bölümünü oluşturmaktadır. duodenumun "mezenter"i yoktur ve kısmen peritonla örtülüdür. duodenum mideyle jejunum arasındaki bağlantıyı sağlamaktadır. genel olarak c harfine benzetebileceğimiz duodenum, pankreas başını çevrelemektedir. karın ön duvarında göbekten geçen yatay tasarımsal bir çizgi çizdiğimizde, duodenum bu çizginin üstündeki bölgede kalır.

    duodenum üç dirsek yapmaktadır. bunlardan birincisine "üst fleksura", ikincisine "alt fleksura", üçüncüsüne de "dudehojejunal fleksura" denir. bu dirsekler aracılığıyla duodenum, kabaca c'ye benzeyen biçim kazanmaktadır. dirsekler göz önüne alındığında, duodenum başlıca dört bölüme ayrılır. yaklaşık 5 cm uzunluğunda olan ilk bölüm, "pilor deliği" ile "üst fleksura" arasında uzanmakta ve "üst bölüm" adını almaktadır. üst bölümün ön yüzü peritonla örtülüyken, arka yüzü (pilora yakın bölümü dışında) peritonsuzdur. "üst fleksura" bölgesinde, safra kesesi boynu ile duodenum birbiriyle komşudurlar. duodenumun üst bölümünün ön yüzü karaciğer ve safra kesesiyle

    komşuluk yapmaktadır. üst bölümün arka yüzü de "vena porta", "ana safra kanalı/koledok" ve "pankreas" ile komşudur. duodenumun ikinci bölümüne "inen bölüm" denir. 8-10 cm boyunda olan bu bölüm, üst ve alt fleksuralar arasında uzanmaktadır. inen bölüm önde karaciğer ve transvers kolonla komşudur. arka yüzü de sağ böbrek ve vena kava inferiorla komşudur. ana safra kanalıyla pankreas kanalı, duodenumun inen bölümünün iç yan tarafındaki duvarına eğik bir gidişle ayrı ayrı girdikten sonra, bir süre duvarın içinde yol alırlar. daha sonra birbirleriyle birleşerek tek bir kanal oluştururlar. oluşan bu yeni kanala "hepatopankreatik ampula" denir. hepatopankreatik ampula, duodenumun inen bölümünün iç yan duvarına pilordan 8-10 cm uzaklıkta bir kabartı yaparak açılır. bu kabartıya "büyük duodenal papilla" ya da "vater papülası" denir. bazen buna ek olarak küçük ve ayrı bir pankreas kanab da duodenuma açılmaktadır. bu kanala "aksesuar pankre-atik kanal" denir. bu kanal "büyük duodenal papilla"nın 2 cm üstünde bir kabartıya neden olmaktadır. bu kabartıya da "küçük duodenal papilla denir. duodenumun 3. bölümü "horizontal bölüm" (yatay bölüm) adını alır ve yaklaşık 10 cm uzunluğundadır. horizontal bölüm, karın aortasınm önünde sona erer. ön yüzü peritonla kaplıdır. duodenumun son bölümüne, "çıkan bölüm" denir ve 2.5 cm uzunluğundadır.bu bölüm "dudenojejunal fleksura"yı oluşturduktan sonra jejunumla birleşir. duodenumun üst bölümleri biraz hareketli, buna karşüık alt bölümleri hareketsizdir. baryumlu bir maddenin yardımıyla yapılan röntgen incelemede, midenin pilor kanalından hemen sonraki duodenum bölgesinin tabanının pilora bakan bir üçgen görünümünde olduğu görülür. röntgende üçgen olarak görülen duodenumun bu bölgesine "bulbus" denir. bulbus bölgesinde ülser gelişme sıklığı fazladır. duodenumun jejunuma birleştiği noktaya diyafragma-dan kas ve lifsel yapıda bir bağ uzanmaktadır. bu bağa "treitz" ya da "treitz fasyası" denir. treitz kasından önceki sindirim kanalı kanamalarında kan, dışkı içinde sindirilmiş olarak çıkar. bu noktadan sonraki kanamalardaysa kan, sindirilmemiş olarak dışkı içinde çıkar.

    --- alıntı ---

    kaynak: http://www.saglik.im

    duodenum kelimesi latince "duodenum digitorum" kelimesinden gelmektedir. bu kelimenin anlamı onikiparmak demektir.
    (11.12.2008 21:43)

onikiparmak bağırsağı

şeker hastalığı



    --- alıntı ---

    kandaki şeker düzeyini dengeleyen insülin hormonunun; üretilememesi veya yeterli salgılanmasına rağmen vücut tarafından kullanılamamasıdır. kelime anlamı diabetes = akıp giden; mellitus= ballı idrar anlamındadır.

    günümüzde sıklığı ve önemi giderek artmakta olan bu hastalık aslında 2.yy'da ülkemizin kapadokya bölgesinde arateus isimli bilim adamı tarafından tanımlanmış; ancak tedavisinde başarı 1921'de insülinin keşfiyle sağlanmış; günümüzde ilerleyen teknoloji sayesinde diyabetlilerin yaşam süresini ve kalitesini artırmak hedeflenmiştir.hastalığı anlamak, tedavi etmek ve korumak için öncelikle vücudumuzun normal çalışma düzenini bilmeliyiz.

    vücudumuzun normal çalışma düzeni nedir?

    tıpkı bir otomobilin harekete geçmesi için lazım olan benzin gibi günlük yaşantımızın sağlıklı sürdürülmesi için de enerjiye ihtiyacımız vardır.
    her insanın enerji ihtiyacı farklı olup, vücut ağırlığı, yaş, cinsiyet ve fizik aktivite ile ilgilidir ve yediğimiz yiyeceklerden sağlanır.
    yiyecekler, karbonhidrat (şeker), protein ve yağ olmak üzere 3 ana besin öğesi içerir. her birinin belirli ölçülerde enerji verme özelliği olmakla birlikte, asıl görevi vücuda enerji sağlamak olan besinler karbonhidratlardır.

    vücudumuza gerekli enerji temini nasıl gerçekleşir?

    yiyecekler sindirim enzimleri sayesinde ağızdan başlayarak aşama aşama sindirilir ve en küçük birimleri olan "glukoz = şeker" biçiminde emilmeye hazır hale gelirler, bağırsaklardan emilerek kana karışan şekerin bir bölümü enerji kaynağı olarak hücrelere giriş yapacak, fazlası ise yemek arasındaki açlık dönemlerinde ve uykuda kullanılmak üzere kas ve karaciğerde depolanacaktır.
    kan akımı sayesinde hücrelere ulaşan şeker bazı hücrelere (örneğin beyin) aracısız kabul edilirken; kas ve yağ hücrelerine girişte hücre kapısını açan bir anahtara muhtaçtır. bu anahtar da insülin hormonudur. midenin arka yüzüne yerleşmiş "pankreas" denilen bir organımızdan salgılanır.
    yediklerimizden enerji sağlanabilmesi için insülinin yeterli üretilmesi ve hücreler tarafından etkili kullanılması gerekir.

    diyabette neler olmaktadır?

    pankreastan insülin hormonu üretilememekte ya da vücutta insülin varolduğu halde hedef hücrelerde kullanılamamaktadır. yani vücutta ya anahtar yoktur, ya da genetik olarak programlanmış kilit bozukluğu mevcuttur.

    sonuçta:

    * glukoz hücrelere giremez; kanda artmaya başlar ve böbrek tarafından tutulamaz hale gelir, idrarda şeker çıkmaya başlar.
    * kütlesi olan şeker beraberinde suyu sürükler.
    * idrar miktarı artar, hasta özellikle geceleri çok idrara çıkmaya başlar. çocuk yaşlarda ise gece altını ıslatmalar başlar.
    * vücut su kaybeder.
    * ağız kuruluğu ve çok su içme meydana gelir.
    * öte yandan aç olan hücreler enerji kaynağı olarak vücudun depolardaki enerjisini; yağlarını kullanmaya başlar, hasta zayıflar. hatta yağların kullanılmasıyla vücut için sakıncalı ürünler (keton cisimcikleri) meydana gelir, bunların birikmesi ile oluşan belirtiler fark edilememiş ise şeker komasına yol açar.


    diyabette belirtiler nelerdir?

    oluş mekanizmasında anlatıldığı gibi belirtiler, şekerin hücreler tarafından kullanılamayıp kanda birikmesine ya da enerji temininde yağların kullanılmasına bağlı olarak meydana gelecektir. hangi mekanizma baskınsa belirtiler ona göre değişir.

    şekerin yüksek olması sonucunda:

    * idrara çıkmada artış (özellikle geceleri)
    * sıvı kaybı
    * susama, ağız kuruması
    * ciltte kuruluk
    * enerji kaybı, halsizlik, çabuk yorulma
    * görme bulanıklığı

    keton cisimciklerin üretilmesi sonucunda:

    * bulantı, kusma
    * yorgunluk
    * karın ağrısı
    * derin solunum, solukta aseton kokusu
    * baygınlık hissi, dalgınlık
    * hızlı kilo kaybı


    kaç çeşit diyabet vardır?

    1997 amerikan diyabet birliği (ada) önerileri göz önüne alınarak bir sınıflama yapmak gerekirse başlıca: tip 1, tip 2, gestasyonel (yani gebelik esnasında oluşan) diyabet olmak üzere 3 tip diyabet vardır. ayrıca insülin zıttı hormonların hakimiyetiyle gelişen hastalıklarda, genetik kökenli bazı hallerde, bazı infeksiyon ya da ilaç ve kimyasal etkenlere bağlı olarak da şeker hastalığı görülebilir.

    diyabet tipleri arasında ne fark vardır?

    tip 1 diyabet = genç tipi diyabet:

    * bazı toplumlarda daha sık olmakla birlikte, diyabet tanısı alan her 10 kişiden biri bu tiptendir.
    * genellikle 35 yaş altında başlarsa da her yaşta görülebilir.
    * kişi şişman değildir.
    * belirtiler saatler, günler içerisinde ani başlar ve genellikle zayıflamayla birliktedir.
    * ailede diyabet çoğunlukla yoktur.
    * nedeni bağışıklık sisteminde oluşan sapmadır; yani normalde vücudu dışarıdan gelen yabancı etkenlere karşı korumakla görevli bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle bozularak, kendi hücrelerini de yabancıymış gibi kabul etmesi ve pankreasın insülin üreten hücrelerini hasarlandırarak yok etmesidir. sonuçta vücutta insülin yapılamamaktadır.
    * tedavide mutlak insülin kullanılır.
    * tedavi edilmediği durumda yaşam mümkün değildir.

    tip 2 diyabet = erişkin tipi:

    * diyabetlilerin %90'ı bu tiptendir.
    * genellikle 35 - 40 yaştan sonra, şişman, tansiyonu ve kan yağları yüksek, hareketsiz bir yaşam tarzı olan kişilerde görülür.
    * çoğunlukla ailede diyabet vardır.
    * asıl problem var olan insülinin kullanılamamasıdır. ancak bu duruma sonradan insülin eksikliği de eklenebilir.
    * bu kişilerde emilen şekerin hücre içine girişini sağlayan anahtar düzeyi (insülin) yeterli olmasına rağmen hücrelerin kilit sistemi bozuktur. bu nedenle yediklerimizden sindirilip, emilerek kan yoluyla hücrelerin kapısına gelen şeker hücre içine giremez; kanda birikir. fazlası idrarla atılmaya başlar. kütlesi olan şeker beraberinde suyu da sürüklediğinden kişi çok idrara çıkmaya ve su kaybettiğinden çok su içmeye başlar. öte yandan aç olan hücreler glukozu içeriye davet için daha fazla anahtar gerektiğini beyine aktarırlar; beyin de pankreasa daha fazla insülin salgılaması emrini gönderir. daha fazla üretilen, ancak hücrelerin bozuk kilidi nedeniyle kullanılamayan insülinin kandaki düzeyi artar, bu da kişide iştahı arttırır. gıdayla alınan, ancak kullanılamayıp hücre kapısında ve kanda artan şeker kısır bir döngüye yol açacak, devamlı uyarılan pankreas yorularak iflas edecektir. öte yandan enerji temin edemeyen hücreler yaşamsal faaliyetlerini sürdürmek için diğer enerji depolarını (kas ve yağ) tüketecek ve kişi zayıflayacaktır.
    * tip 2 diyabetikler anlatılan bu geniş yelpazede bulundukları konuma değişen belirtilerle karşımıza gelir. belirtiler yıllar içinde yavaş gelişir. hastaların %29'u tesadüfen tanınırken, %53'ünde başlangıç belirti ve bulguları (ağız kuruluğu, sık idrar yapma, açlık hissinde artış, yorgunluk) vardır. %16'sı infeksiyon (kuru ve kaşıntılı cilt, yaraların geç iyileşmesi) ile, %2'si organ hasarı (ellerde ve ayaklarda uyuşukluk, bulanık görme) nedeniyle teşhis edilirler.
    * pek çok ülkede diyabet, önde gelen ilk 7 ölüm sebebi arasındadır ve körlük, böbrek yetersizliği ile amputasyonların (bacak kesilmesi) başlıca sebebidir. diyabetlileri ölüme götüren sebepler ise kalp kizi, inme gibi kalp damar sorunlarıdır.
    * tedavisinde dengeli beslenme ve düzenli egzersiz ile uzun yıllar ilaca ihtiyaç duyulmayabilir. şeker kontrolünün sadece beslenme ve egzersiz programlarıyla sağlanamadığı hallerde önce ağızdan şeker düşürücü haplar kullanılır, gereğinde insülin eklenir.


    diyabet tanısı nasıl konur?

    diyabet tanısı, dünya sağlık teşkilatı (who), amerikan diyabet cemiyeti (ada) ve uluslararası diyabet grubu (nddg) gibi uluslararası kuruluşların koyduğu ölçütlerle yapılmaktadır.
    değerlendirme, örneğin alındığı zaman (açlık ya da tokluk), sayısı (en az 2 kez olmalı) ve alındığı yer (venöz tam kan, venöz plazma ya da periferik kan) ve tetkikte kullanılan metod (glukoz oksidaz ya da somogy) dikkate alınarak yapılmalıdır.

    * belirtileri mevcut bir kişide herhangi bir zamanda ölçülen plazma glukoz değerinin 200 mg/dl ya da en az 8 saatlik açlık sonrası ölçümünün 126 mg/dl'nin üzerinde olması diyabet tanısı için yeterlidir.
    * tanıda esas zorluk, belirtileri olmayan fakat risk taşıyan kişilerdedir. böyle kişilerde açlık glukoz değeri normal sınırlardadır. tanı, şeker yükleme testi (ogtt) ile konur. içinde 75 gram şeker eritilerek hazırlanan bir bardak su, 8-10 saatlik bir açlığı takiben kişiye içirilir. ölçülen 2. saat kan şekerinin 140 mg/dl altında olması, kişide şeker hastalığı olmadığını; değerin 200 mg/dl üzerinde saptanması kişinin diyabetli olduğunu gösterir. eğer 2. saat değeri 140-199 mg/dl düzeylerinde ise bunun anlamı, kişinin gizli şeker hastası olduğudur.


    diyabet sıklığı nedir?

    yaşam süresinin uzaması ve değişen yaşam biçimi ve koşulları nedeniyle dünyada sıklığı giderek artmaktadır. 2000 itibarıyla 175 milyon diyabetli vardır; 10 yıl içinde sayının 240 milyonu bulacağı sanılmaktadır.
    ülkemizde ise 1997'de istanbul tıp fakültesi - sağlık bakanlığı işbirliği çerçevesinde yapılan türkiye epidemiyoloji çalışmasında, yaş dekadları, yerleşim birimleri ve cinsiyet dağılımları bazında, tesadüfi örnekleme yöntemi ile seçilmiş 20 yaş üzerinde 24.788 birey, şeker yükleme testine tabi tutularak değerlendirilmiştir. bu çalışmanın sonuçları göstermiştir ki bölgelere göre değişmekle birlikte ülkemizde her 100 kişiden 7'si diyabetlidir. bunların 1/3'ü diyabetinin farkında değildir. hemen hemen her 100 kişiden 6'sı gizli şeker hastasıdır.

    kimler diyabet riski taşımaktadır?

    tip 1 diyabet açısından riskli olan kişiler, tip 1 diyabetlinin birinci derece akrabaları ve diyabete yatkın doku grubu taşıyanlardır.
    tip 2 diyabetin gelişmesi açısından riskli olan gruplar ise şunlardır:

    * ailede 5'ten fazla diyabet bulunan kişiler.
    * tek yumurta ikiz kardeşi şeker hastası olanlar.
    * iri bebek doğuran, sık ölü doğum ve tekrarlayan çok sayıda düşük yapan, yumurtalık kisti olan (polikistik over) kadınlar.
    * gebeliği esnasında şeker hastalığı tanısı konmuş olanlar.
    * şişman, tansiyonu yüksek, kan yağları yüksek ve kalp-damar hastalığı olanlar.


    her gizli şekeri olan aşikar diyabetli olur mu?

    yapılan büyük ölçekli çalışmalarda gizli diyabeti olan herkeste aşikar tip 2 diyabet gelişmediği; fakat herhangi bir girişim yapılmadığı takdirde kişilerin %29 - 55'inde 3 yıl içinde tip 2 diyabet gelişebileceği gösterilmiştir.


    "gizli şeker" döneminden diyabete geçiş önlenebilir mi?

    hastalıktan korunmanın en etkin yolu, riskli gruptaki kişilerin bilinmesi ve düzenli aralıklarla izlenmesidir. izlenme yalnızca açlık kan şekeri değil, tokluk kan şekeri, hba1c gibi laboratuar tetkikleriyle yapılmalıdır.
    eğer bu dönemde önlenebilirse yol açacağı pek çok sorun daha başlangıçta çözümlenebilir. tip 2 diyabet açısından risk taşıyan grupta hastalığın aşikar hale gelişini engelleyen koruma tedbirleri rafine şekerden arıtılmış, liften zengin, sebze ve bitkisel yağ ağırlıklı, kolesterolden fakir, normal ya da düşük kalorili dengeli bir beslenme, egzersiz, spor ve aktif bir yaşamdır.

    diyabetin geciktirilmesinde diyet ve egzersizin rolü nedir?

    dengeli, sağlıklı beslenme programı ve egzersiz ile ideal ağırlığınızı sağlayınız. esas olan dengeli, düzenli ve sağlıklı beslenmedir.

    sağlıklı beslenmenin kuralları şunlardır:

    * gereken miktarlarda enerji veren besin çeşitliliği yaratınız.
    * rafine şeker tüketiminin kısıtlanması, doymuş yağ ve kolesterolden zengin olan et, süt, yoğurt, peynir, yumurta gibi yiyeceklerin belirli miktarlarda tüketilmesi, az ve sık yemek yenmesi gerekir.
    * daha fazla posa yeyiniz; daha az tuz tüketiniz.
    * haftada en az 3 kez, 30 dakika sürecek şekilde, fizyolojik etki yaratacak egzersiz programı düzenlenmelidir. egzersiz 5 - 10 dakikalık ısınma ile başlamalı, 20 - 30 dakika önerilen en yüksek kalp hızının %70'ine ulaşacak şekilde sürdürülmeli ve 10 - 15 dakikada tempo azaltılarak tamamlanmalıdır. ulaşılması gereken kalp hızı her yaşta farklıdır. 220 sayısından kişinin yaşının çıkartılması işlemiyle hesaplanır. ideal sporlar aerobik egzersizler olup, bunun yanı sıra yürüyüş, bisiklet çevirme ve yüzmedir.

    yaşam biçimi değişiklikleri (sağlıklı beslenme + egzersiz) yapabilen riskli kişilerde diyabetin ortaya çıkışının %58 oranda önlenebildiği gösterilmiştir. bu nedenle çalışmalar diyabetin önlenebilirliği yönünde yoğunlaştırılmıştır.

    diyabetin geciktirilmesinde ilaçların yeri, rolü nedir?

    diyabete dönüşü engelleyen ya da geciktiren ilaçların araştırıldığı çalışmalarda pek çok ilaç denenmiş, hiçbirinin dengeli, düzenli beslenme ve her gün 30 dakikalık yürüyüşten ibaret olan yaşam biçimi değişikliğine üstünlüğü olmadığı gösterilmiştir.

    sonuç olarak

    gizli şekerin aşikar hale geçişini önlemek ya da geciktirmek elinizdedir. ancak günümüzde hiçbir ilaç, diyabetin belirtisi olmayan döneminde kullanılmak üzere onaylanmamıştır.

    o halde diyabet riskiniz varsa:

    * sık ve az; dengeli, düzenli besleniniz
    * her gün en az yarım saat yürüyüş yapınız.
    * tansiyonunuza sık sık baktırınız; yüksekse ne yapmanız gerektiğini doktorunuza danışınız.
    * kan yağlarınızı belli aralıklarla ölçtürüp, yüksekse gereken tedaviyi uygulayınız.
    * sigara içmeyiniz.
    * 35 yaşın üzerinde iseniz her yıl şeker yükleme testi yaptırınız.

    --- alıntı ---

    kaynak: http://www.saglik-info.com
    (11.12.2008 21:33)

nekrofil

    dilimize fransızca necrophile kelimesinden geçmiş olup ölü sevici kelimesiyle eş anlamlı olarak kullanılmaktadır. kelime yapı itibariyle sıfattır.
    (bkz: nekrofili)
    (11.12.2008 17:07)

buenas noches

    buenas noches ispanyolca bir hitap sözü olup türkçe anlamı iyi geceler demektir.
    (11.12.2008 15:42)

as

    as kelimesi dilimize fransızcadan geçmiş olup bir işte başta gelen kimseye veya nesneye verilen addır. örnek olarak as futbolcu gibi. kelime yapı itibariyle isimdir.
    (11.12.2008 15:17)

happy puppet syndrome

mutlu kukla sendromu

angelman syndrome

    angelman syndrome ingilizce bir genetik hastalık adı olup türkçe karşılığı angelman sendromu'dur.
    (11.12.2008 15:13)

angelman sendromu

    --- alıntı ---

    angelman sendromu nadir raslanan bir nöro-genetik hastalıktır. ırklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden ingiliz doktor harry angelman'a atfedilmiştir. hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülzyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. hatta bu sebeple hastalık bazen "mutlu kukla (happy puppet)" sendromu olarak da bilinir. ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmeyebilir veya başka hastalıklarla karıştırılabilir.

    angelman sendromunun klinik tanısında şu hususlara dikkat edilmelidir: (not: genetik tanı konduğunda diğer klinik bulguların varlığına gerek yoktur.) prenatal öykü ve doğum hikayesi genellikle normaldir ve yeni doğanda genellikle önemli bir konjenital anomali gözükmez. baş çevresi ölçümleri normal sınırlar içerisindedir. ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkar. gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmaz. hastada metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir. radyolojik olarak hem mrı hem de ct ile beyin yapısı normaldir ancak nadiren hafif kortikal atrofiye rastlanabilir. hastanın yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşir. hastalar sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. daha nadiren bazı hastalarda hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve eeg'de bozukluklar saptanır.

    angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır. moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). bu sebeple genel olarak bu sendrom "mikro-delesyon sendromları" grubunda kabul edilir. ancak ilginç olan angelman sendronunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, prader-willi sendromuna yol açar. bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). her ne kadar angelman sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5'inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan ube3a genidir. dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal ube3a geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.

    mikro-delesyon olmaksızın gelişen angelman sendromu vakalarında gösterilmiş olan bir diğer mekanizma ise 15. kromozomun tek ebeveynden çift kopya geçmesi (uniparental disomy) ile oluştuğudur. tahmin edileceği üzere eğer hastadaki 15. kromozomun her iki kopyası da babadan geliyorsa (paternal uniparental disomy) hastada angelman sendromu oluşacaktır. yine mikro-delesyonun olmadığı vakalarda etkin bir diğer moleküler mekanizma ise anneden gelen 15. kromozumun yanlış şekilde baskılanmış olması (genetic imprinting defect) iledir.

    angelman sendromunda moleküler genetik tanı, diğer tüm mikro-delesyon sendromlarında olduğu gibi, tercihen sitogenetik yöntemlerle yapılanlardır. örneğin yüksek çözünürlükte prometafaz band boyaması ile yapılan karyotipleme ve/veya fısh (fluorescent in-situ hybridization) tekniği ile 15q11-13 bölgesinin işaretlenmesi ile tanı konur. fısh tekniği ile hastaların en az %70'inde lokus kaybı gösterilebilmektedir. ancak ek olarak eksik parçanın maternal kopya olduğunun gösterilmesi de istenirse fısh analizini müteakip bu bölgenin str (short tandem repeat) analizi yapılmalı ve str profili anneden ve babadan elde edilen profillerle karşılaştırılmalıdır. ancak kliniğin bariz olduğu çoğu olguda bu sadece akademik bir değer taşır.

    ancak yukarıda belirtildiği gibi bazı angelman sendromu vakalarında sitogenetik veya fısh analizleriyle mikro-delesyon saptanamayabilir. bu sebeple, genetik analizde halen tercih edilen yöntem fısh olmakla beraber nadiren yöntemin yalancı negatif sonuç verebileceği bilinmelidir. mikro-delesyonun olmadığı ancak klinik bulguların bariz olduğu olgularda ise ayrıca kromozom metilasyon analizi önerilebilir. ube3a mutasyon analizi henüz rutin klinik uygulamaya girmemiştir. ancak hastalığın etken gen(leri) kesin olarak saptandığında yakın bir gelecekte doğrudan genetik analize veya biyokimyasal analize dayalı daha hassas yöntemler geliştirilmesi mümkün olabilecektir.

    angelman sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir. ancak prenatal ve yeni doğan tarama testleri veya taşıyıcılık testlerinin angelman sendromunda yeri şimdilik sınırlıdır.

    --- alıntı ---

    kaynak: http://www.gbt-genetik.com
    (11.12.2008 15:12)

xxx

    roma rakamlarına göre 30 sayısını ifade eden semboldür.
    (11.12.2008 14:47)

guten abend

    guten abend almanca bir hitap sözü olup türkçe anlamı iyi akşamlar demektir.
    (11.12.2008 14:41)

türkmenistan




    tam adı türkmenistan cumhuriyeti, orjinal adı ise "türkmenistan jumhuriyati" dir. coğrafi konum olarak orta asya bölgesinde iran ile kazakistan arasınde yer almaktadır. komşuları iran, afganistan, özbekistan ve kazakistan'dır. yüzölçümü 488,100 km², nüfusu ise aralık 2006 verilerine göre 5,110,023'dür. başkenti aşkabat, para birimi ise türkmen manatı'dır. resmil dil türkmencedir. sovyet sosyalist cumhuriyetler birliği'nin dağılmasıyla bağımsızlığını 27 ekim 1991 tarihinde ilan etmiştir. bayrak renkleri yeşil ve beyazdır. ülkenin ilk devlet başkanı 21 aralık 2006 tarihinde vefat eden saparmurat türkmenbaşı'dır. yönetim biçimi başkanlık sistemi tipi cumhuriyet olup idari yapıyı 5 vilayet oluşturmaktadır. bunlar ahal, balkan, daşoğuz, lebap ve mary'dir.


    (11.12.2008 14:19)

xx

    roma rakamlarında 20 sayısını ifade eden semboldür.
    (11.12.2008 13:10)

sayfa: 1...-48-49-50-51-52
Vampircik - 2005 - 2015

sözlük hiçbir kurumla bağlantılı olmayan birkaç kişi tarafından düşünülmüş bağımsız bir platformdur. sözlük içerisindeki yazıların tüm sorumluluğu yazarlarına aiittir. sözlük bu yazıların doğru olduğu hakkında bir teminat vermez. yazılan yazıların telifi bize ait değildir, çalınız çırpınız ama kaynak gösteriniz.

sözlük sistemi ile geliştirilmiştir.